1、克蘭費爾特綜合征:曲細管發(fā)育不全癥、硬化曲精管退行性病變癥、先天性睪丸發(fā)育不全癥、原發(fā)性睪丸癥等名稱很多。本病在青春期前表現輕微，經常不受關注。青春期前典型癥狀是睪丸小硬，長徑不超過2厘米，約為正常成年男性平均長度的二分之一。身材細長，肌膚細膩，體毛長。胡須稀疏，青春期呈現女性乳房，功能低，無生育能力。有些患者智力低下。睪丸活體組織檢查顯示，曲精管透明變性、基膜顯著增厚、生精細胞萎縮、消失，僅支持細胞，內腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞聚集，細胞內脂滴減少。血漿睪酮含量正?；虻?，雌激素生成量增加，兩者比例失調。大多數病例血液和尿液中促性腺激素含量顯著增加，尤其是FSH含量的增加。精液檢測精子量少或無精子。
2、XX男性綜合征:本綜合征染色體組合為46、血型，但內外生殖器為男性，青春期前呈現稍差的男性第二性病。其臨床表現、病理、內分泌檢查與克蘭費爾特綜合征類似。
3、無睪丸癥:本癥細胞核型為正常男性型，46、性染色體、內外生殖器官為男性，但先天性無睪丸，青春期不能表現性成熟的各種表現。第二個性征是幼稚型，陰莖短，呈現陽痿、不育等。血中率酮低，促性腺激素含量高，是典型的原發(fā)性單丸功能障礙。
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